Breathomics – was der Atem über COPD und Asthma verrät

Breathomics basiert auf der Untersuchung flüchtiger organischer Verbindungen (volatile organic compounds, VOCs) in der Ausatemluft. Die Gewinnung der Atemprobe ist einfach und kann so auch bei Kleinkindern oder mechanisch beatmeten Patienten*innen eingesetzt werden. Unterschiedliche Technologien kommen bei der Analyse zum Einsatz. Besonders einfach und praxistauglich ist die elektronische Nase (eNose), die VOC-Muster erkennt und als charakteristische „Breathprints“ speichert, ohne einzelne Moleküle zu identifizieren.¹ Apparativ aufwendiger, aber deutlich sensitiver, sind Methoden, bei denen die Bestandteile der Atemluft zunächst, beispielsweise gaschromatografisch, getrennt und anschließend massenspektrometrisch oder kernresonanzspektrometrisch analysiert werden.^2,3 So lassen sich einzelne Substanzen wie Entzündungsmarker identifizieren, was tiefere Einblicke in pathophysiologische Prozesse erlaubt.

Die Analyse der zahlreichen VOC-Signale erfolgt mithilfe von maschinellem Lernen. Dabei werden zunächst in bekannten Breathprints Parameter identifiziert, beispielsweise Muster von Cytokinen, Peptiden, Stickoxiden oder microRNAs, die spezifisch für eine Erkrankung, bestimmte Phänotypen oder Risikogruppen sind.² Anschließend können diese anhand der gelernten Muster für unbekannte Breathprints vorhergesagt werden.

Zahlreiche Studien zeigen das Potenzial von Breathomics für verschiedene Anwendungen auf:
 

• Differenzialdiagnose: Mithilfe einer Auswahl von VOCs ließen sich Asthma- und COPD-Patienten*innen zuverlässig voneinander und von Gesunden unterscheiden.^3,4 Auch frühe Krankheitsstadien wie PRISm (preserved-ratio-impaired-spirometry) konnten von Gesunden und Erkrankten differenziert werden.⁴ Ebenso konnten andere chronische Atemwegserkrankungen, Lungenkarzinome und Virusinfektionen mit Breathomics identifiziert werden.²
• Phänotypisierung: Mit eNose-Analysen ließen sich Patienten*innen nach inflammatorischen Mustern wie eosinophiler oder neutrophiler Entzündung charakterisieren, was für eine personalisierte Therapiewahl hilfreich ist.¹
• Vorhersage von Exazerbationen: Clusteranalysen identifizierten Subgruppen mit erhöhtem Exazerbationsrisiko bei Asthma oder COPD.^1,2 Dabei sind Marker für Eosinophile ebenfalls hilfreich.
• Monitoring: Analysen von Atemkondensat konnten Therapieeffekte abbilden, etwa die Wirkung inhalativer Kortikosteroide oder rehabilitativer Maßnahmen. Veränderungen korrelierten eng mit klinischen Symptomen und Funktionsparametern.²

Noch steht die Integration in die klinische Routine am Anfang. Die größten Hürden sind die fehlende Standardisierung der Methoden, die bislang begrenzte Validierung in großen Kohorten und die teils hohe technische Komplexität. Dennoch zeigen portable Geräte, beispielsweise mikro-Gaschromatografie-Systeme oder mit Spirometrie kombinierte eNose-Technologien, dass eine praxistaugliche Anwendung realistisch ist.^1,4
Langfristig könnten Pneumologen*innen und Hausärzte*innen von einer schnellen, nicht-invasiven Zusatzdiagnostik profitieren, die es erlaubt, Asthma und COPD, aber auch andere Atemwegserkrankungen zuverlässig zu differenzieren, Phänotypen zu erkennen und Patienten*innen mit einem erhöhten Risiko für Exazerbationen frühzeitig zu identifizieren. Die Atemgasanalyse könnte somit ein wertvolles Instrument für eine personalisierte Therapie darstellen.

Quellen:

1. De Vries R et al., Eur Respir J 2018; 51: 1701817
2. Malerba M et al., Ann Med 2025; 57: 2537910
3. Li L et al., J Breath Res 2024; 18: 046002
4. Tian J et al., Respir Res 2025; 26: 173